Живот

Как се наследяват болестите?

Как се наследяват болестите?

Много заболявания и разстройства се появяват в резултат на промени или мутации в определен ген и някои от тези мутации могат да бъдат предадени на бъдещите поколения. Понякога това наследяване е ясно, докато друг път са необходими допълнителни генетични промени или фактори на околната среда, за да се развие определена болест. Грегор Мендел изучава плериотрофия, изразяване на множество черти от един единствен ген, което може да причини определени генетични заболявания.

Автоматично рецесивно наследяване

Някои заболявания или черти изискват две мутирали копия на конкретен ген, за да се развият - по един от всеки родител. С други думи, и двете родителите трябва да имат конкретния ген и предайте го, за да е възможно детето им да бъде засегнато. Ако детето получи само едно копие на рецесивен мутирал ген, тогава те се наричат ​​aносител; те няма да развият болестта, но могат да я предадат на децата си. Когато и двамата родители са незасегнати носители (което означава, че всеки има само едно копие на определен рецесивен дефектен ген), тогава има 25% вероятност детето им да наследи дефектното генно копие от двамата родители и да бъде засегнато или предразположено да развие състояние или заболяване и 50% шанс детето да наследи само едно копие на мутирания ген (да стане носител).

Примери за заболявания, наследени по автозомно-рецесивен начин, включват муковисцидоза, хемохроматоза и болест на Тей-Сакс. Възможно е в някои случаи да се тества индивид, за да се определи дали те са носители на конкретен дефектен ген.

Автозомно доминиращо наследяване

Понякога само един родител трябва да предаде мутирал ген, за да може детето им да наследи риск от специфично заболяване. Това не винаги означава, че болестта ще се развие, но повишеният риск за това заболяване е налице.

Пример за заболявания, които могат да бъдат унаследени чрез автозомно господство, включват болест на Хънтингтън, ахондроплазия (форма на джудже) и фамилна аденоматозна полипоза (FAP), разстройство, характеризиращо се с полипи на дебелото черво и предразположение към рак на дебелото черво.

X-свързано наследство

Много заболявания и разстройства, които са свързани с Х (женската) хромозома, е по-вероятно да се наследят от мъже, отколкото от жени. Това е така, защото женските наследяват две X хромозоми (по една от всеки от родителите си), докато мъжете наследяват една X хромозома (от майка си) и една Y хромозома (от баща си). Човек, който наследи едно копие на рецесивен мутирал ген върху своята Х хромозома, ще развие тази черта, тъй като няма допълнителни копия на този ген; докато една жена трябва да наследи рецесивната мутация от двамата родители, за да развие болестта или черта. Този тип разстройство в крайна сметка засяга почти два пъти повече жени, отколкото мъже (макар и много единствено като преносители), обаче, тъй като засегнатият баща никога не може да предаде свързана с X черта на синовете си, но го предава на всичките си дъщери, докато засегнатата майка предава X-свързана черта на половината от дъщерите си и половината от синовете си.

Заболявания, причинени от мутации на Х хромозомата, наречени Х-свързани заболявания, включително хемофилия (нарушение на кръвосъсирването) и цветна слепота.

Митохондриалното наследяване

Митохондриите в нашите клетки имат собствена ДНК, която е отделна от останалата ДНК на клетката. Понякога болестите се появяват, когато многобройните копия на митохондриалната ДНК в клетката са нарушени или не работят правилно. Почти цялата ДНК на митохондриите се носи в яйцето, така че болестите на гените, пренасяни върху митохондриалната ДНК, могат да се предават само от майка на дете. По този начин този модел на наследяване често се нарича майчино наследство.

Наследената мутация не винаги означава, че болестта или разстройството ще се развият. В някои случаи дефектен ген няма да бъде експресиран, освен ако не са налице и други фактори на околната среда или промени в други гени. В тези случаи индивидът е наследил повишен риск от заболяването или разстройството, но може никога да не развие заболяването. Наследената форма на рак на гърдата е един такъв пример. Наследяването на гена BRCA1 или BRCA2 драстично увеличава шанса на жената да развие рак на гърдата (от около 12% до около 55-65% за BRCA1 и до около 45% за BRCA2), но някои жени, които наследяват вредни мутации на BRCA1 или BRCA2 все още никога няма да развие рак на гърдата или яйчниците.

Възможно е също така да се развие заболяване или разстройство поради генетична мутация, която не се наследява. В този случай генетичната мутация е соматична, което означава, че гените са се променили през живота ви.


Гледай видеото: НАЙ-БЪРЗО ОСТАРЕЛИТЕ ДЕЦА (Септември 2021).